ALDH2 PDBに登録されている構造 PDB オルソログ検索: RCSB PDBe PDBj PDBのIDコード一覧 4KWG , 1CW3 , 1NZW , 1NZX , 1NZZ , 1O00 , 1O01 , 1O02 , 1O04 , 1O05 , 1ZUM , 2ONM , 2ONN , 2ONO , 2ONP , 2VLE , 3INJ , 3INL , 3N80 , 3N81 , 3N82 , 3N83 , 3SZ9 , 4FQF , 4FR8 , 4KWF
識別子 記号 ALDH2 , ALDH-E2, ALDHI, ALDM, aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial), aldehyde dehydrogenase 2 family member外部ID OMIM: 100650 MGI: 99600 HomoloGene: 55480 GeneCards: ALDH2 オルソログ 種 ヒト マウス Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (タンパク質) 場所 (UCSC) Chr 12: 111.77 – 111.82 Mb Chr 12: 121.7 – 121.73 Mb PubMed 検索[ 3] [ 4] ウィキデータ
アルデヒドデヒドロゲナーゼ2 (2型アルデヒド脱水素酵素 、アルデヒド脱水素酵素2 、英語 : aldehyde dehydrogenase 2 ; ALDH2 )はヒト12番染色体 (英語版 ) 上に存在する遺伝子 、またその遺伝子にコードされているタンパク質 である[ 5] [ 6] [ 7] 。ヒト において19遺伝子存在するアルデヒドデヒドロゲナーゼ 遺伝子の1つであり、コードしているALDH2タンパク質はヒトの肝臓 を中心に様々な組織、細胞においてエタノール の代謝産物であるアセトアルデヒド を含む反応性アルデヒド の酸化および無毒化に重要な働きをしている酵素である[ 8] 。
ALDH2 遺伝子の主な遺伝子多型 として正常型のALDH2*1 と不活性型のALDH2*2 が知られている。モンゴロイド 以外の人種 のほとんどは正常型アリル のみを持つが、モンゴロイドの約50%は変異型アリルを持っていることが知られており、不活性型ALDH2*2 がいわゆる「お酒に弱い体質」の原因の1つとされている[ 9] 。また、毒性化学物質の解毒能に大きく関わっていること、基質が日常生活にありふれて存在することからALDH2 遺伝子多型は衛生学 を含めた医学分野全体において重要な多型であると考えられている[ 10] 。
^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111275 - Ensembl , May 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029455 - Ensembl , May 2017
^ Human PubMed Reference:
^ Mouse PubMed Reference:
^ “2型アルデヒド脱水素酵素 ”. e-ヘルスネット . 厚生労働省. 2020年6月20日 閲覧。
^ Yoshida A, Ikawa M, Hsu LC, Tani K (1985). "Molecular abnormality and cDNA cloning of human aldehyde dehydrogenases". Alcohol . 2 (1): 103–106. doi :10.1016/0741-8329(85)90024-2 . PMID 4015823 。
^ 引用エラー: 無効な <ref>
タグです。「Yoshida1985
」という名前の注釈に対するテキストが指定されていません
^ Zhang, Yingmei; Ren, Jun (2011-10). “ALDH2 in Alcoholic Heart Diseases: Molecular Mechanism and Clinical Implications” . Pharmacology & therapeutics 132 (1): 86-95. doi :10.1016/j.pharmthera.2011.05.008 . ISSN 0163-7258 . PMC 3144032 . PMID 21664374 . https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3144032/ .
^ 引用エラー: 無効な <ref>
タグです。「木下2014
」という名前の注釈に対するテキストが指定されていません
^ 引用エラー: 無効な <ref>
タグです。「松本2016
」という名前の注釈に対するテキストが指定されていません