ALDH2

ALDH2
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4KWG, 1CW3, 1NZW, 1NZX, 1NZZ, 1O00, 1O01, 1O02, 1O04, 1O05, 1ZUM, 2ONM, 2ONN, 2ONO, 2ONP, 2VLE, 3INJ, 3INL, 3N80, 3N81, 3N82, 3N83, 3SZ9, 4FQF, 4FR8, 4KWF

識別子
記号ALDH2, ALDH-E2, ALDHI, ALDM, aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial), aldehyde dehydrogenase 2 family member
外部IDOMIM: 100650 MGI: 99600 HomoloGene: 55480 GeneCards: ALDH2
遺伝子の位置 (ヒト)
12番染色体 (ヒト)
染色体12番染色体 (ヒト)[1]
12番染色体 (ヒト)
ALDH2遺伝子の位置
ALDH2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点111,766,887 bp[1]
終点111,817,532 bp[1]
遺伝子の位置 (マウス)
5番染色体 (マウス)
染色体5番染色体 (マウス)[2]
5番染色体 (マウス)
ALDH2遺伝子の位置
ALDH2遺伝子の位置
バンドデータ無し開始点121,704,090 bp[2]
終点121,731,887 bp[2]
RNA発現パターン
さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能 electron transfer activity
酸化還元酵素活性
aldehyde dehydrogenase [NAD(P)+ activity]
aldehyde dehydrogenase (NAD+) activity
NAD binding
oxidoreductase activity, acting on the aldehyde or oxo group of donors, NAD or NADP as acceptor
glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase (NAD+) (non-phosphorylating) activity
細胞の構成要素 エキソソーム
ミトコンドリア
ミトコンドリアマトリックス
生物学的プロセス ethanol catabolic process
代謝
アルコール代謝プロセス
ethanol oxidation
炭水化物代謝
電子伝達系
出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
ヒトマウス
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq
(mRNA)

NM_001204889
NM_000690

NM_009656
NM_001308450

RefSeq
(タンパク質)

NP_000681
NP_001191818

NP_001295379
NP_033786

場所
(UCSC)
Chr 12: 111.77 – 111.82 MbChr 12: 121.7 – 121.73 Mb
PubMed検索[3][4]
ウィキデータ
閲覧/編集 ヒト閲覧/編集 マウス

アルデヒドデヒドロゲナーゼ2 (2型アルデヒド脱水素酵素アルデヒド脱水素酵素2英語: aldehyde dehydrogenase 2; ALDH2)はヒト12番染色体英語版上に存在する遺伝子、またその遺伝子にコードされているタンパク質である[5][6][7]ヒトにおいて19遺伝子存在するアルデヒドデヒドロゲナーゼ遺伝子の1つであり、コードしているALDH2タンパク質はヒトの肝臓を中心に様々な組織、細胞においてエタノールの代謝産物であるアセトアルデヒドを含む反応性アルデヒドの酸化および無毒化に重要な働きをしている酵素である[8]

ALDH2遺伝子の主な遺伝子多型として正常型のALDH2*1と不活性型のALDH2*2が知られている。モンゴロイド以外の人種のほとんどは正常型アリルのみを持つが、モンゴロイドの約50%は変異型アリルを持っていることが知られており、不活性型ALDH2*2がいわゆる「お酒に弱い体質」の原因の1つとされている[9]。また、毒性化学物質の解毒能に大きく関わっていること、基質が日常生活にありふれて存在することからALDH2遺伝子多型は衛生学を含めた医学分野全体において重要な多型であると考えられている[10]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000111275 - Ensembl, May 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029455 - Ensembl, May 2017
  3. ^ Human PubMed Reference:
  4. ^ Mouse PubMed Reference:
  5. ^ 2型アルデヒド脱水素酵素”. e-ヘルスネット. 厚生労働省. 2020年6月20日閲覧。
  6. ^ Yoshida A, Ikawa M, Hsu LC, Tani K (1985). "Molecular abnormality and cDNA cloning of human aldehyde dehydrogenases". Alcohol. 2 (1): 103–106. doi:10.1016/0741-8329(85)90024-2. PMID 4015823
  7. ^ 引用エラー: 無効な <ref> タグです。「Yoshida1985」という名前の注釈に対するテキストが指定されていません
  8. ^ Zhang, Yingmei; Ren, Jun (2011-10). “ALDH2 in Alcoholic Heart Diseases: Molecular Mechanism and Clinical Implications”. Pharmacology & therapeutics 132 (1): 86-95. doi:10.1016/j.pharmthera.2011.05.008. ISSN 0163-7258. PMC 3144032. PMID 21664374. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3144032/. 
  9. ^ 引用エラー: 無効な <ref> タグです。「木下2014」という名前の注釈に対するテキストが指定されていません
  10. ^ 引用エラー: 無効な <ref> タグです。「松本2016」という名前の注釈に対するテキストが指定されていません

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